Биохимичен Скрининг

Какво е биохимичен скрининг?
Биохимичният скрининг е лабораторно кръвно изследване, с помощта на което се определя риска от наличие на генетични и хромозомни аномалии и дефекти при плода (например синдром на Даун или дефект на невралната тръба). Това изследване предоставя възможност на семейството да реши дали иска да се направи диагностична амниоцентеза или хорионбиопсия. Само те дават абсолютна гаранция за откриване на хромозомни болести. Биохимичният скрининг е общодостъпен за всички бременни и се прави в специализирани лаборатории като Националната генетична лаборатория в София и лабораториите по генетика към университетските болници във Варна, Пловдив, Стара Загора и Плевен.

Защо се прави това изследване?
Изследването биохимичен скрининг е най–точният неинвазивен тест в ранна бременност, който служи за определяне на възможните рискове на бременността – както за майката, така и да плода. Той позволява да се открият нарушения в нормалното развитие на плода още в пренатален етап. В голяма част от случаите скринингът ще даде резултати, които ще стоят в основата на установяване на генетична аномалия и ще стане основа за информирано решение за терапия, което ще се вземе от семейството, наблюдаващия гинеколог и специалистът по генетика.

Понякога биохимичният скрининг се трансформира от медицинска процедура в морална дилема, когато родителите трябва да вземат най–трудното решение – дали да съхранят бъдещия живот или не.

Кога се прави биохимичен скрининг? В кой месец и коя гестационна седмица?
Биохимичният скрининг се прави на два етапа:

• Ранен биохимичен скрининг: Провежда се в 11–14 гестационна седмица или това е в края на трети и началото на 4–ти месец . При него успешно се откриват около 90 % от случаите на синдром на Даун. За да се постигне висока откриваемост е особено важно коректното измерване на ехографските белези. Малките неточности водят до промени и грешки в крайния резултат. Над 85% от бременните жени показват много нисък риск, по–нисък от 1:1000 и при тях не е необходимо да се прави късен биохимичен скрининг. Около 1 на 10 пациентки е с междинен риск от 1:100, което ще наложи да и се предложи късен скрининг в 15–20 гестационна седмица от бременността и изчисляване на интегриран риск от всички ултразвукови и кръвни тестове през бременността. При около 2 на 100 бременни ще бъде измерен риск по–висок от 1:100 и ще им се предостави възможност да направят ранна хорион биопсия или амниоцентеза в 16–19 гестационна седмица.

От 2011 у нас се предлага възможност да бъдат изчислени още 7 допълнителни риска на база на ултразвукови и кръвни показатели на скрининга в 11–13+6 гестационна седмица. Това са: прееклампсия, риск от преждевременно раждане, гестационен диабет, раждане на бебе с наднормено или с поднормено тегло.

• Късен биохимичен скрининг: Прави се в 15–20 гестационна седмица. В зависимост от възрастта на бременната това изследване открива 65% (под 35 години) и 80% (над 35 години) от случаите със синдром на Даун. Достъпен е за всички бременни, които са пропуснали биохимичния скрининг в ранния етап и за всички, които са го направили и желаят изследване на интегрирания риск.
• Интегрираният биохимичен скрининг включва всички ултразвукови и кръвни показатели, отчетени през ранния и късния скрининг. Той, заедно с ултразвуковата фетална морфология, открива Даун в над 95%.

Задължителен ли е да се прави биохимичен скрининг? За коя възраст е наложително да се прави?
Навсякъде по света биохимичният скрининг е общодостъпен, но не е задължителен и е без възрастови ограничения. В България изследването не се покрива от Здравната каса, а е доброволен избор за всяка жена. Цена на изследването Биохимичен скрининг е по съответния ценоразпис на болницата, като в най общия случай цените варират от 40 до 100 лв. Нашият съвет е да помислите за бъдещите рискове от ненаправения скрининг и да приемете, че здравето на бебето ви няма цена. Биохимичният скрининг се прави по желание на родителите. Изследването може да ви даде спокойствие като отхвърли рисковете от генетични заболявания. Мнението на специалистите е, че възрастта на майката е показател. Ако тя е над 35 години, е добре да се направи, защото след тази възраст опасността да се роди дете с Даун или друга генетична аномалия е по–голям, отколкото при една по–млада майка.

Какво може да предотврати изследването Биохимичен скрининг?
За съжаление още не е измислен 100% тест за определяне на абсолютния риск от раждане на бебе с генетична аномалия. Винаги остава малка вероятност за такъв проблем. Единственият начин за изключване на риска е амниоцентезата. При един плод с добри резултати от ранния скрининг от първия триместър, гарантирано ще се роди дете без тежки аномалии на гръбначния стълб, аненцефалия на крайниците, на коремната стена и от голяма гама структурни дефекти. След 21 седмица може да се изключи и дефект като цепка на устната т.н. заешка уста, цепка на небцето или на пръстчетата на бебето.

Нашият съвет е чрез провеждане на Биохимичен скрининг да се изследва всяка бременност, независимо дали спада към рискова група. Проучете мястото за провеждане на биохимичния скрининг и го направете за ваша сигурност и спокойствие. Здравето на бъдещото ви дете и неговото нормално развитие са най–важното за вас. Отговорността на родители вече е във вашите ръце!