Амниоцентеза е процедура по време на бременност с цел взимане на околоплодни води за иследване на генетични дефекти.
Какво е Амниоцентеза?
Амниоцентезата или пункция на околоплодния мехур е медицинска процедура, която се използва в пренатална диагностика на хромозомни аномалии и фетални инфекции. Амниоцентеза или пункция на околоплодния мехур цели получаване на околоплодна вода, която съдържа зародишните тъкани и по тези тъкани по точно се изследва ДНК-то за генетични дефекти. Въвеждането на пункционната игла през корема на майката се очертава в повечето случаи като най – благоприятния и лесен начин за това.
Как се прави Амниоцентеза?
Относително кратката манипулация се провежда с местно обезболяване (локална анестезия) след предварително определяне на локализацията на плацентата в определени центрове през 14 – 20 гестационна седмица на бременността. Чрез Амниоцентеза се изважда се около 10—30 мл околоплодна течност. Клетките, които се намират в околоплодната течност, произхождат от детето. В тях могат да се изследват хромозомите на детето. Допълнително могат да се проведат и биохимични изследвания на околоплодната вода. Въпреки че болката за майката и опасността за детето са незначителни, тази манипулация никога не трябва да се използва само за предварително определяне пола на детето. Това желание, което бременните нерядко имат, не може да бъде обосновано от лекарска гледна точка.
Защо се прави Амниоцентеза?
Пункция на околоплодния мехур се прави само след изчерпателна генетична консултация, когато е налице обосновано съмнение за повишен риск за генетично заболяване или за увреждане, което може да се потвърди само в околоплодната вода. Подобна проверка обаче е възможна само за определени наследствени заболявания или увреждания.
При изследване на околоплодната вода чрез амниоцентеза са известни следните показания:
– предхождащо раждане на хромозомно увредено дете, хромозомни аномалии при единия от родителите и техни братя и сестри, половосвързани наследствени заболявания (заболявания, свързани с Х-хромозомата), бременност след 40-ата година, излагане на бременната на въздействия, като рентгенови лъчи или токсични химически субстанции.
При някои жени с тежка Rh-несъвместимост изследването амниоцентеза или пункция на околоплодния мехур и околоплодната вода определя по – нататъшния начин за лечение.
Ако майката вече е родила хромозомно увредено дете, най-често се касае за т. нар. синдром на Лангдон — Даун (в миналото т. нар. монголоидно дете). При тези случаи опасността да се повтори това при следващата бременност е относително ниска. Въпреки това сигурното изключване на това увреждане в рамките на цялостната проблематика е напълно обосновано. При бременност над 40 годишна възраст рискът многократно нараства в зависимост от възрастта. Причината за това може да бъде възрастта на самата яйцеклетка, като се прибавят и възможни увреждания на гонадите (рентгенови или токсични химични въздействия).
По тези съображения при бременност след 40-ата година се препоръчва генетично изследване.
Рискове и недостатъци на Амниоцентеза
Амниоцентезата се извършва между 15 и 20 седмица от бременността, ако се проведе това изследване в по – ранен стадии от бременността може да доведе до нараняване на плода. Терминът ранна амниоцентеза понякога се използва за описание на процеса между 11 и 13 седмица от бременността на жената. Усложненията на амниоцентезата включват преждевременно раждане, респираторен дистрес и други.
Амниоцентезата и стволови клетки
Последни проучвания са открили, че околоплодната вода може да бъде богат източник на стволови клетки. Вече има и първата създадена банка за стволови клетки от околоплодната течност в САЩ.
