Bremennost.bg
Няма резултати
Вижте всички резултати
  • Калкулатори
    • Овулационен Калкулатор
    • Калкулатор календар за забременяване
    • Калкулатор Бременност по Дни
    • Калкулатор Бременност по Седмици
    • Калкулатор бременност по седмици и месеци
    • Калкулатор за измерване дължината на плода – CRL
    • Калкулатор на тегло при бременност по седмици
    • Калкулатор за пола на бебето според рождените дати на родителите
  • Забременяване
  • Бременност
  • Раждане
  • Мама и Бебе
  • Здраве
  • Калкулатори
    • Овулационен Калкулатор
    • Калкулатор календар за забременяване
    • Калкулатор Бременност по Дни
    • Калкулатор Бременност по Седмици
    • Калкулатор бременност по седмици и месеци
    • Калкулатор за измерване дължината на плода – CRL
    • Калкулатор на тегло при бременност по седмици
    • Калкулатор за пола на бебето според рождените дати на родителите
  • Забременяване
  • Бременност
  • Раждане
  • Мама и Бебе
  • Здраве
Няма резултати
Вижте всички резултати
Bremennost.bg
Няма резултати
Вижте всички резултати
Bremennost.bg Речник

Генетични Изследвания

Обновена: 26-01-2017
в Речник
Време за прочитане: 2 минути
A A
138
SHARES
984
VIEWS
Share on FacebookShare on TwitterRedditEmail

Какво представляват генетичните изследвания?
Генетичните изследвания включват изследване на вашата ДНК, химична база данни, която носи информация за функциите и особеностите на тялото. Генетичните изследвания могат да разкрият промени или изменения в гените ви, които могат да предизвикат заболяване. Въпреки че генетичните тестове може да предоставят важна информация за диагностициране, лечение и предотвратяване на заболявания, има някои ограничения. Например, ако сте един здрав човек, положителен резултат от генетичните изследвания не винаги означава, че ще развиете даденото заболяване. От друга страна в някои ситуации, отрицателен резултат не гарантира, че няма да имате някоя болест. Говорите с вашия лекар или генетичен консултант за това какво ще правите с резултатите, което е важна стъпка в процеса на генетичните тестове.

ПОДОБНИ ПУБЛИКАЦИИ

Цервицит

Витамин Б17

Синдром на Рейно

генетични изследвания

Какви са причините за подлагане на генетични изследвания и защо трябва да си направя генетични изследвания?
Различните видове генетични изследвания се правят по различни причини:

– Диагностични тестове. Ако имате симптоми на заболяване, което може да бъде причинено от генетични изменения, точно генетичните изследвания могат да разкрият проблема. Примери за нарушения, за които генетичните тестове може да се използват за потвърждаване на диагнозата са поликистоза на бъбреците, повишено отлагане на желязо (хемохроматоза) и т.н.

– Пресимптоматични или предсказващи тестове. Ако имате фамилна анамнеза за генетично заболяване, е препоръчително да се подложите възможно по скоро на генетични изследвания, още преди да иматe симптоми на заболяване. Тези изследвания ще покажат, ако сте изложени на риск от появата и развитието на това заболяване.

– Изследване за носителство. Ако имате фамилна анамнеза за генетично заболяване като сърповидно–клетъчна анемия или муковисцидоза или вие сте в етническа група, която има висок риск за конкретно генетично заболяване, можете да решите да си направите генетични тестове преди да имате деца. Разширен скрининг може да открие гени, свързани с голямо разнообразие на генетични болести и мутации.

– Фармакогенетични изследвания. Ако имате конкретно здравословно заболяване, този тип на генетични изследвания могат да помогнат при определянето на нужните лекарства и дози точно за вашето заболяване. По този начин приеманите лекарства ще бъдат с най–голяма ефективност за вас.

– Пренатално изследване. Ако сте бременна, тези тестове могат да открият някои типове аномалии в гените на вашето бебе.

– Скрининг на новородени. Това е най–често срещаният тип генетично изследване. В много държави изискват новородените да бъдат тествани за някои генни аномалии, които причиняват определени болести. Този тип генетични изследвания са важни, защото ако резултатите показват заболяване като вроден хипотироидизъм или фенилкетонурия, адекватните грижи и лечение може да започнат веднага.

– Преимплантационно тестване. Също се нарича Генетична диагностика, този тест може да се използва, когато се опитвате да зачене дете чрез ин витро оплождане. С ин витро оплождането на яйцеклетката със сперма става извън тялото. Ембрионите след това се изследват за генетични аномалии. Ембрионите без аномалии се имплантират в матката с цел забременяване и бременност.

Какво мога да очаквам при извършени генетични изследвания?
Според типа на теста се събират и изпращат в специализирана лаборатория за пълен анализ проби от кръвта, кожата, амниотичната течност или тъкани.

  • Кръвна проба. Пробата се взима чрез вмъкване на иглата във вена в ръката.
  • За скрининг на новородено – кръвната проба се взема от убождане на петата на бебето.
  • Проба от вътрешността на бузата. Извършва се с помощта на тампон.
  • Амниоцентеза. Този пренатален генетичен тест се основава на проба, взета от околоплодната течност. По време на амниоцентезата лекарят въвежда тънка куха игла през коремната стена в матката и чрез нея взима малко количество от околоплодната течност.
  • Хорион биопсия. За това пренатално генетично изследване лекарят взима проба от тъкан от плацентата. В зависимост от ситуация може да бъде взета пробата с тръбичка през шийката на матката или през коремната стена на жената с помощта на тънка игла.

Какви могат да бъдат различните резултатите от генетични изследвания?
Положителни резултати при направени генетични изследвания:
Ако резултатът от генетичното изследване е положителен, това означава, че са открити генетичните изменения във вашето ДНК, които са тествани. Стъпките, които се предприемат, след като получите положителен резултат, ще зависят от причината, поради която сте правили теста. Ако целта е да се диагностицира конкретна болест или състояние, положителният резултат ще ви помогне за определянето на плана за правилно и адекватно лечение.
Ако сте били тествани, за да разберете дали носите променени гени, които могат да причинят заболяване у детето ви, и тестът е положителен, то тогава вашият лекар трябва да ви помогне, за да определите рискът от появата и развитието на заболяването при детето ви. Резултатите от генетичните изследвани предоставят информация, която трябва за използвате заедно със вашият партньор за да направите съвместен план, за семейното ви бъдеще.

Ако сте правили генетични изследвания, за да се определи дали може да развиете дадена болест, положителният тест не означава непременно, че ще се разболеете. Например генът за рака на гърдата означава, че сте с висок риск от развитие на рак на гърдата в някакъв момент от вашия живот, но той не показва със сигурност 100%, че ще имате рак на гърдата.

Говорете с вашия генетичен консултант за това какво означава положителният резултат за вас. В някои случаи можете да направите промени в начина си на живот, които могат да намалят риска от развитието на бъдещи заболявания, дори ако имате променени гени, които ви правят податливи на заболяването. Резултатите също могат да ви помогнат да направите избор, свързан със семейното планиране, кариерата и застрахователното ви покритие.

Отрицателни резултати при генетични изследвания
Отрицателен резултат при генетично изследване означава, че не е бил открита генетична промяна във вашето ДНК от теста.
Дори и да нямате генетичен дефект, това не означава непременно, че вие никога няма да получите и развиете някоя болест.

Неубедителни резултати от генетични изследвания
В някои случаи, генетичният тест може да не успее да предостави нужната информация за въпросния ген. Всеки има вариации в начина, по който гените се появяват и често тези промени не засягат вашето здраве. Но понякога може да бъде твърде трудно да се направи разграничение между болестотворна генна промяна и безвредни генни вариации. При такива случай трябва да се направят допълнителни генетични изследвания и пълни изследвания на човека.

Без значение какви са резултатите от генетичните изследвания – говорете с лекар – специалист за въпросите или притеснения, които може да имате. Това ще ви улесни да разберете какво е точното естество на резултатите от генетичните изследвания за вас и за вашето семейство.

За повече въпроси и отговори, може да се обърнете към Националната генетична лаборатория (НГЛ) в Лаборатория по Клинична генетика, Специализирана болница за активно лечение по акушерство и гинекология “Майчин дом”.

До колко полезна беше за вас, тази публикация?

Кликнете върху сърцата, за да я оцените!

Рейтинг 0 от 5

Засега няма гласове! Бъдете първият, като оцените тази публикация.

Благодарим Ви! Оценихте тази публикация за полезна...

Следвайте ни в социалните медии!

Съжаляваме, че тази публикация не беше полезна за вас!

Нека подобрим тази статия!

Кажете ни как можем да подобрим този пост? Изпратете ни Вашето мнение чрез формата по долу ( *Важно започнете съобщението с вашия E-mail):

Вижте още:

  1. Генетични Изследвания Преди и При Бременност
  2. Хормонални Изследвания
  3. Изследвания по Време на Бременност
  4. Изследвания преди Бременност
  5. Изследвания при бременност по здравна каса
Здравната информация на този сайт е прегледана и обновена от редакционния екип на Bremennost.bg (Бременност.бг) и се основава на рецензирани медицински книги и високо уважавани световни здравни организации и институции, включително ACOG (Американски колеж по акушер-гинеколози), CDC (Центрове за контрол и профилактика на заболяванията), AAP (Американска академия по педиатрия), NIH (Национални здравни институти) и други медицински източници.
Share55Tweet35ShareSharePin12Send
Предишна публикация

Диария при Новородено Бебе

Следваща публикация

Жлези с Вътрешна Секреция – История

Bremennost bg

Bremennost bg

Повече от 11 години Bremennost.bg предоставя специализирана медицинска информация за забременяване, бременност и раждане. Информацията е предоставена от медицински източници по разбираем от нас начин. В зависимост в кои етап от вашия живот се намирате, здравната информация е сортирана в 5 важни категории – "Калкулатори", "Забременяване", "Бременност", "Раждане", "Мама и Бебе". По данни на Google Analytics за последната година (2022) над 917174 потребители са посетили Bremennost.bg (Бременност.бг).

Свързани Статии

цервицит
Здраве

Цервицит

24.04.2020
1.5k
витамин б17
Речник

Витамин Б17

30.11.2019
1.2k
синдром на Рейно
Речник

Синдром на Рейно

05.06.2020
1.7k
Следваща публикация
жлези с вътрешна секреция - история

Жлези с Вътрешна Секреция – История

регургитация при бебе

Регургитация при Бебе

Търсете в над 1800 статии

Няма резултати
Вижте всички резултати

Избрани Статии

  • калкулатор за бременността по седмици и месеци

    Калкулатор бременност по седмици и месеци

    22257 shares
    Share 8902 Tweet 5564
  • Коя Гестационна Седмица на Кой Месец Отговаря

    12641 shares
    Share 5056 Tweet 3160
  • Бременност по Седмици

    9592 shares
    Share 3836 Tweet 2398
  • Калкулатор Бременност по Дни

    9150 shares
    Share 3668 Tweet 2284
  • Калкулатор за пола на бебето според рождените дати на родителите

    8920 shares
    Share 3573 Tweet 2228

Последвайте ни

Facebook Twitter

Важни телефонни

☏ 112 - Бърза помощ и друга спешна внезапна реална заплаха за здравето, живота, безопасността

✓ Министерство на Здравеопазването

✓ Национален център по обществено здраве

Лиценз за съдържание

  • Съдържанието е лицензирано по Creative Commons Признание-Некомерсиално-Споделяне на споделеното 4.0 Международен Лиценз.
  • Задължително трябва да посочите линк към https://Bremennost.bg като източник!

УСЛОВИЯ ЗА ПОЛЗВАНЕ

  • Медицински отказ от отговорност
  • Декларация за поверителност
  • За нас
  • Често задавани въпроси
  • Статистика за посещенията на Bremennost.bg

© 8 Март 2012 – 2023 Bremennost.bg ® Специализиран сайт за забременяване, бременност и раждане. Всички Права Запазени!

Няма резултати
Вижте всички резултати
  • Калкулатори
    • Овулационен Калкулатор
    • Калкулатор календар за забременяване
    • Калкулатор Бременност по Дни
    • Калкулатор Бременност по Седмици
    • Калкулатор бременност по седмици и месеци
    • Калкулатор за измерване дължината на плода – CRL
    • Калкулатор на тегло при бременност по седмици
    • Калкулатор за пола на бебето според рождените дати на родителите
  • Забременяване
  • Бременност
  • Раждане
  • Мама и Бебе
  • Здраве

© 8 Март 2012 – 2023 Bremennost.bg ® Специализиран сайт за забременяване, бременност и раждане. Всички Права Запазени!

Този уебсайт използва бисквитки. Продължавайки да използвате този уебсайт, вие давате съгласието си за използване на бисквитки. Посетете нашия Политика за поверителност.
X