Генетични Изследвания

Какво представляват генетичните изследвания?
Генетичните изследвания включват изследване на вашата ДНК, химична база данни, която носи информация за функциите и особеностите на тялото. Генетичните изследвания могат да разкрият промени или изменения в гените ви, които могат да предизвикат заболяване. Въпреки че генетичните тестове може да предоставят важна информация за диагностициране, лечение и предотвратяване на заболявания, има някои ограничения. Например, ако сте един здрав човек, положителен резултат от генетичните изследвания не винаги означава, че ще развиете даденото заболяване. От друга страна в някои ситуации, отрицателен резултат не гарантира, че няма да имате някоя болест. Говорите с вашия лекар или генетичен консултант за това какво ще правите с резултатите, което е важна стъпка в процеса на генетичните тестове.

Какви са причините за подлагане на генетични изследвания и защо трябва да си направя генетични изследвания?
Различните видове генетични изследвания се правят по различни причини:

– Диагностични тестове. Ако имате симптоми на заболяване, което може да бъде причинено от генетични изменения, точно генетичните изследвания могат да разкрият проблема. Примери за нарушения, за които генетичните тестове може да се използват за потвърждаване на диагнозата са поликистоза на бъбреците, повишено отлагане на желязо (хемохроматоза) и т.н.

– Пресимптоматични или предсказващи тестове. Ако имате фамилна анамнеза за генетично заболяване, е препоръчително да се подложите възможно по скоро на генетични изследвания, още преди да иматe симптоми на заболяване. Тези изследвания ще покажат, ако сте изложени на риск от появата и развитието на това заболяване.

– Изследване за носителство. Ако имате фамилна анамнеза за генетично заболяване като сърповидно–клетъчна анемия или муковисцидоза или вие сте в етническа група, която има висок риск за конкретно генетично заболяване, можете да решите да си направите генетични тестове преди да имате деца. Разширен скрининг може да открие гени, свързани с голямо разнообразие на генетични болести и мутации.

– Фармакогенетични изследвания. Ако имате конкретно здравословно заболяване, този тип на генетични изследвания могат да помогнат при определянето на нужните лекарства и дози точно за вашето заболяване. По този начин приеманите лекарства ще бъдат с най–голяма ефективност за вас.

– Пренатално изследване. Ако сте бременна, тези тестове могат да открият някои типове аномалии в гените на вашето бебе.

– Скрининг на новородени. Това е най–често срещаният тип генетично изследване. В много държави изискват новородените да бъдат тествани за някои генни аномалии, които причиняват определени болести. Този тип генетични изследвания са важни, защото ако резултатите показват заболяване като вроден хипотироидизъм или фенилкетонурия, адекватните грижи и лечение може да започнат веднага.

– Преимплантационно тестване. Също се нарича Генетична диагностика, този тест може да се използва, когато се опитвате да зачене дете чрез ин витро оплождане. С ин витро оплождането на яйцеклетката със сперма става извън тялото. Ембрионите след това се изследват за генетични аномалии. Ембрионите без аномалии се имплантират в матката с цел забременяване и бременност.

Какво мога да очаквам при извършени генетични изследвания?
Според типа на теста се събират и изпращат в специализирана лаборатория за пълен анализ проби от кръвта, кожата, амниотичната течност или тъкани.

• Кръвна проба. Пробата се взима чрез вмъкване на иглата във вена в ръката.
• За скрининг на новородено – кръвната проба се взема от убождане на петата на бебето.
• Проба от вътрешността на бузата. Извършва се с помощта на тампон.
• Амниоцентеза. Този пренатален генетичен тест се основава на проба, взета от околоплодната течност. По време на амниоцентезата лекарят въвежда тънка куха игла през коремната стена в матката и чрез нея взима малко количество от околоплодната течност.
• Хорион биопсия. За това пренатално генетично изследване лекарят взима проба от тъкан от плацентата. В зависимост от ситуация може да бъде взета пробата с тръбичка през шийката на матката или през коремната стена на жената с помощта на тънка игла.

Какви могат да бъдат различните резултатите от генетични изследвания?
Положителни резултати при направени генетични изследвания:
Ако резултатът от генетичното изследване е положителен, това означава, че са открити генетичните изменения във вашето ДНК, които са тествани. Стъпките, които се предприемат, след като получите положителен резултат, ще зависят от причината, поради която сте правили теста. Ако целта е да се диагностицира конкретна болест или състояние, положителният резултат ще ви помогне за определянето на плана за правилно и адекватно лечение.
Ако сте били тествани, за да разберете дали носите променени гени, които могат да причинят заболяване у детето ви, и тестът е положителен, то тогава вашият лекар трябва да ви помогне, за да определите рискът от появата и развитието на заболяването при детето ви. Резултатите от генетичните изследвани предоставят информация, която трябва за използвате заедно със вашият партньор за да направите съвместен план, за семейното ви бъдеще.

Ако сте правили генетични изследвания, за да се определи дали може да развиете дадена болест, положителният тест не означава непременно, че ще се разболеете. Например генът за рака на гърдата означава, че сте с висок риск от развитие на рак на гърдата в някакъв момент от вашия живот, но той не показва със сигурност 100%, че ще имате рак на гърдата.

Говорете с вашия генетичен консултант за това какво означава положителният резултат за вас. В някои случаи можете да направите промени в начина си на живот, които могат да намалят риска от развитието на бъдещи заболявания, дори ако имате променени гени, които ви правят податливи на заболяването. Резултатите също могат да ви помогнат да направите избор, свързан със семейното планиране, кариерата и застрахователното ви покритие.

Отрицателни резултати при генетични изследвания
Отрицателен резултат при генетично изследване означава, че не е бил открита генетична промяна във вашето ДНК от теста.
Дори и да нямате генетичен дефект, това не означава непременно, че вие никога няма да получите и развиете някоя болест.

Неубедителни резултати от генетични изследвания
В някои случаи, генетичният тест може да не успее да предостави нужната информация за въпросния ген. Всеки има вариации в начина, по който гените се появяват и често тези промени не засягат вашето здраве. Но понякога може да бъде твърде трудно да се направи разграничение между болестотворна генна промяна и безвредни генни вариации. При такива случай трябва да се направят допълнителни генетични изследвания и пълни изследвания на човека.

Без значение какви са резултатите от генетичните изследвания – говорете с лекар – специалист за въпросите или притеснения, които може да имате. Това ще ви улесни да разберете какво е точното естество на резултатите от генетичните изследвания за вас и за вашето семейство.

За повече въпроси и отговори, може да се обърнете към Националната генетична лаборатория (НГЛ) в Лаборатория по Клинична генетика, Специализирана болница за активно лечение по акушерство и гинекология “Майчин дом”.