Муковисцидоза

Какво е Муковисцидоза?
Муковисцидозата или още кистозната фиброза е наследствено заболяване, което причинява сериозни щети на белите дробове и храносмилателната система. Муковисцидозата засяга клетки в тялото, които произвеждат най–общо казано слуз, пот и храносмилателни сокове. Тези клетки, които секретират течности, обикновено са тънки и хлъзгави. Но при хората с кистозна фиброза, има дефектен ген, който води до това, че секретите стават гъсти и лепкави. Вместо да действат като лубрикант, те запушват каналите и проходите, особено в белите дробове и панкреаса. Въпреки, че муковисцидоза изисква ежедневни грижи, хората с това заболяване са в състояние да ходят на училище и да работят и имат по–добро качество на живот, отколкото в предишните десетилетия. Подобренията в лечение означава, че повечето хора с муковисцидоза, сега могат да доживеят и над 50 години.

Какви са видовете симптоми на муковисцидоза?
Симптомите на муковисцидозата варират в зависимост от тежестта на заболяването. Някои болни не изпитват симптоми чак до юношеството или до зряла възраст. Хората с муковисцидоза са с по–високо от нормалното ниво на сол в потта. Родителите може да забележат вкус на сол, когато целуват децата си. Повечето от други признаци и симптоми на муковисцидоза засягат дихателната или храносмилателната система. При възрастните с кистозна фиброза е много вероятно да се наблюдават атипични симптоми като панкреатит, диабет и безплодие.
– Респираторни симптоми:
Гъстата и лепкава слуз, свързана с кистозната фиброза, запушва тръбите, които отвеждат въздуха до и от белите дробове. Това може да причини: Постоянна кашлица с гъсти секрети (храчки), Хрипове, Задух, Повтарящи се белодробни инфекции, Възпаление на носните пътища или запушен нос
– Храносмилателни симптоми:
Гъстата слуз също може да блокира каналит, които отвеждат храносмилателните ензими от панкреаса към малкото черво. Без тези храносмилателни ензими червата не могат напълно да абсорбират хранителните вещества от храната, която ядем. Често резултатът е: Зловонно миришещи и мазни изпражнения, Ниско тегло и забавяне в растежа, Чревно запушване, особено при новородените (мекониум илеус), Тежък запек
Обичайното напрежение, докато изпражненията преминават може да доведе до това част от ректума – края на дебелото черво — да стърчи извън ануса (ректален пролапс). Когато това се случи при деца, то може да е признак на муковисцидоза. Родителите трябва да се консултират с лекар, знаещ за кистозната фиброза. Ректалнията пролапс при деца може да изисква хирургична намеса.

Какви са видовете причини за муковисцидозата?
Кистозната фиброза се получава вследствие на дефект (мутация) в гена, който регулира движението на сол в и извън клетките. Резултатът е гъста, лепкава слуз в дихателната, храносмилателната и репродуктивни системи, както и повишена сол в потта. Децата трябва да наследят по едно копие от гена от всеки родител, за да имат това заболяване. Ако децата наследят само едно копие, те няма да развиват кистозна фиброза, но ще бъдат носители и евентуално ще предадат гена на собствените си деца.

Кога да отидете на лекар?
Ако вие или вашето дете има симптомите на муковисцидоза — или ако някой в семейството ви има муковисцидоза, говорете с вашия лекар за изследване за болестта. Потърсете незабавно медицинска помощ, ако вие или вашето дете, имате затруднено дишане.

Какви са рисковите фактори?
– Семейната история. Тъй като муковисцидозата е наследствено заболяване, тя се предава в семейството.
– Раса. Въпреки че муковисцидозата се появява при всички раси, най–често се среща при белите хора със северно –  европейски произход.

Какви може да са усложненията?
– Усложнения на дихателната система: Бронхиектазии – състояние, при  което въздухът трудно се движи в белите дробове, както и трудно се изчиства слузта от дихателните пътища и бронхите; Хронични инфекции; Израстъци в носа (назални полипи); Отхрачване на кръв; Пневмоторакс; Дихателна недостатъчност
– Усложнения на храносмилателната система: Неспособност за усвояване на хранителните вещества; Диабет; Запушване на жлъчните пътища; Чревна непроходимост; Синдром на дистална чревна непроходимост
– Усложнения на репродуктивната система: Почти всички мъже с муковисцидоза са безплодни защото тръбата, която свързва тестисите и простатата жлеза (семепровода) е блокирана със слуз или липсва изцяло. Някои методи на лечение и хирургични процедури понякога дават възможност на мъже с муковисцидоза да станат бащи. Въпреки че жените с муковисцидоза могат да бъдат по–малко плодовити, отколкото другите жени, е възможно да заченат и да имат успешна бременност. Една бременност може да влоши признаците и симптомите на кистозна фиброза, така че не забравяйте да обсъдите възможните рискове с вашия лекар.

С какви изследвания се диагностицира заболяването?
Муковисцидозата се открива чрез:
– Изследване на потта, чрез тест
– Генетични тестове

Вашият лекар може да предложи тестове за муковисцидоза, ако имате повтарящи се пристъпи на възпаление на панкреаса, назални полипи, хроничен синусит или белодробни инфекции, бронхиектазии или мъжки стерилитет.

Какво е лечението за муковисцидоза?
Няма напълно излекуване за муковисцидозата, но има терапевтични методи, които може да облекчат симптомите и да намалят усложненията. Задължителни са задълбочен мониторинг и ранна намеса. Управлението на муковисцидозата е сложно, така че помисли за получаване на подкрепа от хора, добре запознати с болестта.

Целите на лечението включват:
– Предотвратяване и контрол на белодробните инфекции
– Освобождаване на слузта от белите дробове
– Предотвратяване и лечение на чревните запушвания
– Адекватно хранене

Опциите за лекарства включват:
– Антибиотици за лечение и профилактика на белодробните инфекции.
– Лекарства за разтваряне на слузта.
– Бронходилататори за поддържане на дихателните пътища отворени чрез облекчаване на мускулите около бронхите
– Перорални панкреатични ензими за подпомагане на храносмилателния тракт да може да абсорбира хранителните вещества

Вашият лекар може да препоръча една дългосрочна програма за подобряване на белодробната функция и общото ви благосъстояние. Белодробната рехабилитация обикновено се извършва на амбулаторно основа. Потърсете подкрепа, в България има асоциация и няколко фондации, които са в помощ на болните от муковисцидоза.