В статията сме разяснили за различните генетични изследвания преди и при бременност и защо са необходими понякога!
Какво представляват генетичните изследвания?
Генетичните тестове се извършват чрез анализиране на малки проби от кръв или тъкани. Те определят дали вие, вашият партньор или вашето бебе носят гените за някои наследствени заболявания. Генетичните тестове са достатъчно разработени така, че лекарите често могат да определят липсващи или дефектни гени. Типът на генетичния тест зависи от определените болести, за които лекарят се съмнява.
Много различни видове телесни течности и тъкани могат да бъдат използвани в генетични изследвания. За дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) скрининг е необходима само една много малка част от кръв, кожа, кост или друга тъкан. Вижте цялата статия за Генетични изследвания!
Генетични изследвания преди и при бременност
За генетичните тестове преди раждането, бременните жени могат да решат да се подложат на амниоцентеза или хорион тест. Има и кръвни тестове, които могат да индикират наличие на генетични заболявания. Естеството на изследванията ще се определи в зависимост от причините, поради които трябва да се направят.
Един лекар може да препоръча генетично изследване за някоя от следните причини:
– Един представител от двойката, която планира да направи семейство, или техен близък роднина, има наследствено заболяване. Някои хора са носители на гени за генетични заболявания, въпреки че те не показват или не проявяват заболяването. Това се случва, защото някои генетични заболявания са рецесивни — което означава, че те са изразени само, ако човек наследява две копия на проблемния ген, по един от всеки родител. Поколението, което наследява един проблем ген от един от родителите, но взима нормален ген от другия си родител няма да има симптоми на рецесивно заболяване, но ще има 50 % шанс да предаде проблемния ген на децата си.
– Майката вече има едно дете с тежки малформации. Не всички деца, които имат вродени дефекти са с генетични проблеми. Понякога, раждането с дефекти е причинени от излагане на токсини (отрови), инфекции или физическа травма преди раждането. Често не е известна причината за вродения дефект. Дори, ако детето има генетичен проблем, винаги има шанс, то да не го е наследило, а да се е случило поради някаква спонтанна грешка в клетките на детето, а не на родителите клетки.
– Една жена е имала два или повече спонтанни аборти. Тежките хромозомни проблеми в плода понякога може да доведе до спонтанен аборт. Няколко спонтанни аборти могат да насочат към генетичен проблем.
– Една жена е родила мъртво дете с физически признаци на генетични заболявания. Много тежки генетични заболявания причиняват специфични физически аномалии, които дават на засегнатото дете много отличителен външен вид.
– Бременната жена е над 34–годишна възраст. Шансовете за раждане на дете с хромозомни проблем (като тризомия) се увеличава, когато бременната жена е по–възрастна. По–старите бащи също са изложени на риск да имат деца с генетични мутации.
– Пренаталният скрининг тест има ненормален резултат. Ако скрининг тестът показва възможен генетичен проблем, генетичните изследвания могат да бъдат препоръчани за до уточняване на състоянието на плода.
– Едно дете има медицински проблеми, които могат да бъдат генетични. Когато едно дете има медицински проблеми, включващи повече от една система на тялото, генетичните тестове може да се препоръчат, за да установят причината и да формират правилната диагноза.
– Едно дете има медицински проблеми, които са признати като специфичен генетичен синдром. Генетични изследвания се извършват за потвърждаване на диагнозата. В някои случаи то също може да бъде от помощ при идентифициране на определен тип или тежестта на генетичното заболяване, което може да помогне за определяне на най–подходящото лечение.
Ако при вас и вашите близни има някои от горепосочените случаи, е желателно да се подложите на генетични изследвания още преди да създадете живо, за да сте сигурни, че няма да родите дете с тежки генетични проблеми. Ако при вас вече има налична бременност, ние ви съветваме да си направите генетичен скрининг за ваше спокойствие.Ако скринингът не открие отклонения, значи всичко е наред. Ако даде отклонение в резултата е добре да направите:
– Амниоцентеза – тестът обикновено се извършва между седмици 15 и 20 от бременността. Лекарят въвежда игла в корема на жената, за да вземе малко количество от околоплодната течност. Тази течност се изследва, за да проверите за генетични проблеми при детето.
– Хорион биопсия – обикновено се извършва между 10 и 12 седмици от бременността. Лекарят премахва една малка част от плацентата, за да се провери за генетични проблеми в плода.
Защо лекарите препоръчват генетичните тестове преди и при бременност?
Въпреки че напредъкът в генетичните изследвания е подобрил лекарските способности за диагностика и лечение на определени заболявания, все още има някои ограничения. Генетичните тестове може да идентифицират конкретен проблем ген, но не винаги могат да предскажат колко тежко този ген ще засегне лицето, което го носи. Много заболявания се развиват от комбинация от високорискови гени и факторите на околната среда. Знанието, че носите високорискови гени всъщност може да бъде предимство, ако това ви дава възможност да промените начина си на живот, за да избегнете болестта.
Провеждането на генетични тестове преди или по време на бременност е отговорност не само към себе си, но и към новия живот. Докато продължават изследванията, може да бъдат идентифицирани гени, които поставят хората в риск за заболявания като рак, сърдечни заболявания, психични разстройства и много други медицински проблеми. Надеждата е, че някой ден ще бъде възможно да се развие генна терапия, която изцяло да предотвратява някои заболявания. Днес обаче можете чрез различните генетични изследвания преди бременност или преди раждането при бременност да предотвратите мъчителен живот за новия живот, който искате или сте създали!
