Синдром на Едуардс

Какво е Синдром на Едуардс?
Синдромът на Едуардс, известен също като тризомия 18, е тежко генетично заболяване, което е причинено от допълнително копие на хромозома 18 в някои или във всички клетки в тялото. Всяка клетка обикновено съдържа 23 двойки хромозоми, които носят гените, наследени от родителите ви, но бебе със синдром на Едуардс има три копия на хромозома номер 18, а не две, както е нормално. Това затруднява нормалното развитие на бебето и в много случаи довежда до спонтанен аборт на плода или мъртвородено дете. Бебета със синдром на Едуардс ще растат много бавно в утробата и ще имат ниско тегло, заедно с редица други сериозни здравословни проблеми. Около половината от тези, които оцелеят до раждането ще умрат в рамките на 2 седмици след появата си на бял свят и само около 1 на всеки 5 ще оживее за приблизително 3 месеца. Около 1 на всеки 12 бебета родени със синдром на Едуардс оцеляват повече от една година, но те живеят с много тежки физически и умствени увреждания. Някои деца оцелеят до началото на зрелостта, но това е много рядко. Синдромът на Едуардс засяга около едно от 3000 до 6000 живородени деца.

Какви са видовете симптоми и увреждания при бебе със синдрома на Едуардс?
Бебета със синдром на Едуардс може да има широка гама от различни проблеми. Физическите признаци на синдром на Едуардс включват:
– малка и необичайна форма глава
– малка челюст и уста
– дълги пръсти, които се припокриват, с недоразвити палците и стиснати юмруци
– ниско разположени уши
– заешка устна и небцето
– събиране на червата в сак извън корема

Също така обикновено бебета със синдром на Едуардс имат:
– сърдечни и бъбречни проблеми
– проблеми с храненето, което води до забавяне на растежа
– проблеми с дишането
– херния в стената на корема
– костни аномалии – като извити прешлени
– чести инфекции на отделителната система и белите дробове
– тежки когнитивни увреждания

Кога се случва синдрома на Едуардс?
Синдромът на Едуардс е рядко наследствено заболяване и то не е причинено от нещо, което е по вина на родителите. Развитието на три копия на хромозома 18 обикновено се случва случайно по време на сливането на сперматозоида и яйцеклетката. Тогава се получава грешка в разделянето на клетките и възниква допълнителна хромозома или в клетките от яйцеклетката, произведена от майката или в клетките от сперматозоиди, произведени от бащата. Както това се случва случайно, така е и изключително малко вероятно родители да имат повече от една бременност, засегната от синдром на Едуардс. Възможността за раждане на бебе със синдром на Едуардс се увеличава с възрастта на майката.

Видове синдром на Едуардс?
Има два основни типа синдром на Едуардс:
– Пълна форма
Около 94 % от бебетата със синдром на Едуардс ще имат пълната форма, когато всяка клетка в тялото им има три копия на хромозома 18, вместо две. Повечето бебета с този вид на синдрома ще умрат преди раждането.
– Мозаечна тризомия 18
Около 5 % от бебетата със синдром на Едуардс ще имат допълнително копие на хромозома 18 в само някои от техните клетки на тялото. Тази по–тежка форма на болестта е известна като мозаечна тризомия 18.  Тежестта на този вид синдром зависи от вида и броят на клетките, които имат допълнителна хромозома. Някои бебета може да бъдат само леко засегнати, докато някои може да имат много тежки увреждания. Около седем на всеки 10 бебета, родени с този вид на синдрома ще живеят най–малко една година и в редки случаи може да оцелеят до ранна зряла възраст.

Изследване за синдром на Едуардс по време на бременност
Бременните жени е препоръчително да си направят скрининг за синдром на Едуардс между 10 и 14 седмици на бременността, за да се оценят шансовете за развитие на заболяването при бебето. Скрининг теста включва кръвен тест плюс ултразвуково сканиране. Този тест дава яснота и за риска от синдром на Даун и синдром на Патау.  Ако скрининговите тестове покажат, че имате по–висок риск от раждане на бебе със синдром на Едуардс, ще ви бъдат предложени диагностични тестове, за да разберете със сигурност дали бебето има това заболяване. Диагнозата може да се потвърди чрез извършване на амниоцентеза. Това е инвазивно изследване, извършено по време на бременността за взимане на проба от тъкан или течност, така че да бъдат тествани за наличието на допълнително копие на хромозома 18.

Има ли лечение за синдрома на Едуардс?
Няма лечение за синдрома на Едуардс и симптомите могат да бъдат много трудни за контролиране. Вие вероятно ще се нуждаете от помощта на широк спектър от здравни специалисти. Лечението ще се съсредоточи веднага върху животозастрашаващите въпроси като например опасността от инфекции и проблеми със сърцето. Може да се наложи детето да се храни чрез тръба, ако има проблем с това. Ако аномалиите на крайниците засягат движения на детето, ще трябва да се приложи  поддържащо лечение като физиотерапия.

Грижата за дете със синдром на Едуардс е психическо и физическо предизвикателства, така че трябва да сте много силни и да разчитате на подкрепата на цялото семейство. Ако се установи чрез скрининг, че носите бебе със синдром на Едуардс, помислете за възможността за прекратяване на бременността.