Синдром на Търнър

Какво е Синдром на Търнър?
Синдром на Търнър е състояние, което засяга само женският пол и се получава в резултат на липсата на една хромозома X. Синдромът може да доведе до разнородни медицински проблеми включително стерилитет, сърдечни дефекти, някои когнитивни увреждания и проблеми със социалното приспособяване и т.н. синдромът на Търнър може да бъде диагностициран още преди раждането, по време на детството или в ранното юношество. Голямата част от момичета и жени със синдром на Търнър трябва да получават текущи медицински грижи. Редовните лекарски прегледи и подходящи грижи може да помогнат на повечето момичета и жени да водят относително здравословен и независим начин на живот.

Какви са симптомите за синдром на Търнър?
Признаците и симптомите за синдрома на Търнър може да варират значително.
Преди раждането пренаталният ултразвук на бебе с Търнър синдром може да покаже:
– Голямо събиране на течности на гърба, врата или други необичайни места
– Аномалии на сърцето
– Необичайно развитие на бъбреците

При раждането или по време на ранното детство при някои момичета се наблюдават различни физически характеристики и слаб растеж. Признаците на синдром при раждането или по време на детството може да включва:
– По–малка долна челюст
– Подуване на ръцете и краката,
– Забавяне на растежа
– Къси пръсти
– Ниска линия на окосмяване на главата
– Нисък ръст
– Ниско разположени уши
– Къси пръсти

При по–възрастните момичета и млади жени се наблюдават и трудности в социализацията, проблеми в ученето и нисък ръст – поне 20 см под общото за семейството ниво. При тях се забавя сексуалното развитие, сериозен стерилитет, липса на менструация.

Кога да посетите лекар?
Понякога е трудно да се разграничат различните видове признаци и симптоми на синдром на Търнър. Така, че е важно да се получи бързо точна и ясна диагноза. Посетете лекар, ако мислите, че дъщеря ви показва някои признаци на синдром на Търнър или ако имате притеснения относно нейното физическо, сексуално или поведенческо развитие.

Какви са различните видове причини за Синдрома на Търнър?
Повечето хора са родени с две полови хромозоми. Едно момче наследява Х–хромозома от майка си и Y хромозома от баща си. Момиче наследяват по една Х–хромозома от всеки родител. Ако едно момиче има синдром на Търнър – едното копие на хромозома X липсва. Все още не е ясно категорично защо се получава това. Смята се, че липсата на Х–хромозомата възниква случайно. Понякога поради проблем със сперматозоидите или яйцеклетката, друг път се случва рано в развитието на плода. Семейната история не е рисков фактор, малко е вероятно родителите на едно дете със синдром на Търнър да имат и друго дете с това разстройство.

Усложнения при Синдром на Търнър
Синдромът на Търнър може да повлияе на коректното развитието на няколко системи на тялото, вследствие на което да възникнат усложнения, включително:
– Проблеми със сърцето
– Рискови фактори за сърдечно–съдови заболявания
– Загуба на слуха
– Проблеми с бъбреците
– Имунни нарушения
– Проблеми със зъбите
– Проблеми със зрението
– Скелетни проблеми
– Усложнения на бременността
– Психологически проблеми

Какви са изследванията за диагностициране на синдрома на Търнър?
Ако вашия личен лекар подозира, че дъщеря ви има синдром на Търнър, най–вероятно ще бъде направено изследване за анализиране на хромозомите посредством взимане на кръвна проба. Понякога диагнозата се поставя по време на развитието на плода. Някои черти от ултразвуковото изображение може да повдигне съмнения, че бебето ви има Търнър синдром или друго генетично състояние, засягащи развитието в утробата. Пренаталните скрининг тестове, които оценяват ДНК на бебето в кръвта на майката също може да покаже повишен риск от синдром на Търнър. Ако момичето ви има синдрома на Търнър – вероятно ще трябва да я наблюдават редица специалисти в процеса на нейното развитие и растеж: ендокринолог, кардиолог, гинеколог, ортопед, УНГ специалист, ортодонт, офталмолог и психолог или психиатър.

Какво лечение се предприема при синдром на Търнър?
Лечение на синдром на Търнър – основните процедури за почти всички момичета и жени включват назначаване на  хормонална терапия:
– Хормон на растежа. Такава хормонална терапия се предписва за повечето момичета със синдром на Търнър. Целта е да се увеличи височината колкото е възможно в подходящо време по време на детските и юношеските години.
– Естрогенна терапия. Повечето момичета с този синдром трябва да започнат терапия с естроген още в пубертета, за да се постигне нормално сексуалното развитие. Естрогензаместителната терапия обикновено продължава през целия живот на човек със синдром на Търнър, докато не достига до средната възраст или менопаузата.

Редовните прегледи и контрол на състоянието са доказали значителни подобрения в качеството и продължителността на живота за жените със синдром на Търнър. Проблемите, които често се появяват по време на зрелостта, включват загуба на слуха, проблеми с очите, високо кръвно налягане, диабет и остеопороза. Периодичният контрол със специалист кардиолог е изключително важно. Здравословният начин на живот изграден от навици като поддържане на правилно тегло и редовни физически упражнения са важни през целия живот на човек със синдром на Търнър.