Таласемия

Името Таласемия произлиза от гръцките думи – море и кръв. Терминът е използван за първи път през 1932 година. Под Таласемия се има в предвид различни форми на наследствени автозомни рецесивни заболявания на кръвта. Таласемиите засягат мъже и жени, който се проявяват най–често в региона на Средиземно море – Италия, Гърция, Испания, както и при хора от Африкански произход и от Средния Изток. В България се наблюдават предимно в Южна част на страната – Южна България.

Какво е Таласемия?

Таласемията е група наследствени кръвни разстройства, които влияят на способността на тялото да произвежда хемоглобин и червени кръвни клетки. Хемоглобинът е белтък в червените кръвни клетки, който пренася кислород в цялото тяло. При таласемия има или недостатъчно хемоглобин, или произведените червени кръвни клетки не функционират правилно.

 

Таласемия е един вид анемия – недостиг на червени кръвни клетки. Това разстройство на организма се дължи на отслабването и разрушаването на червените кръвни клетки. Вашето тяло има три вида кръвни клетки: червени кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите. Червените кръвни клетки съдържат хемоглобин, богата на желязо протеин, който пренася кислорода от белите дробове до всички части на тялото. Таласемията е причинена от разновидност на липсващи гени, които влияят върху това как тялото произвежда хомоглобин. Гените контролират как тялото прави хемоглобин протеинови вериги. Когато тези гени липсват или са променени, се случват таласемиите. Таласамия води до тежка или лека анемия, тя ще се представи като микроцитна анемия. Таласемия може да доведе до значителни усложнения на оранизма, включително натрупване на желязо, костни деформации и сърдечно–съдови заболявания.

Видове Таласемия

Таласемиите се класифицират според засегнатата верига на молекулата на хемоглобина. Основните са Алба и Бета. При Алфа таласемиите е засегната веригата за производството на алфа глобин, а в бета теласемия е засегнато производството на верига на бета глобин.

Алфа Таласемия

Алфа таласемия засяга гените HBA1 и HBA2. В зависимост от това колко гени са мутирани или изтрити, може да има различни тежести, вариращи от няма симптоми до тежка анемия. Организма има нужда от четири гена (два от всеки родител), за да направи достатъчно алфа–глобин протеинови вериги. Ако един или повече от гените липсва, ще имате алфа таласемия следа или заболяване. Това означава, че вашето тяло не произвежда достатъчно алфа глобин протеин.

• Тих носител

Тих носител означава, че индивидът има мутация или изтриване в един от четирите гена, свързани с алфа таласемията, но обикновено не проявява видими симптоми на заболяването.

Всеки човек има два комплекта алфа гени (общо четири гена) за производство на алфа хемоглобинови вериги – два от майката и два от бащата. При „тих носител“ на алфа таласемия, само един от тези четири гена е дефектен или изтрит.

Тъй като засегнат е само един ген, симптомите обикновено са минимални или изобщо ги няма. Въпреки това, това състояние може да има клинично значение при планиране на семейство. Ако двама „тихи носители“ имат дете, съществува риск това дете да наследи алфа таласемия в по-тежка форма, като например алфа таласемичен траит (с два засегнати гена) или дори тежка форма като Хемоглобин H болест (с три засегнати гена).

• Алфа таласемичен траит

Алфа таласемичен траит (или алфа таласемичен минор) се образува, когато индивид има две от четирите алфа гени (от общо четири), които са дефектни или изтрити. Тези гени кодират алфа хемоглобиновите вериги, които са част от структурата на хемоглобина.

За разлика от „тихия носител“, където само един ген е засегнат, при алфа таласемичния траит два от четирите алфа гени са дефектни или изтрити.

Хората с алфа таласемичен траит обикновено имат лека анемия или изобщо не проявяват симптоми. Тези, които имат симптоми, може да изпитват умора или слабост поради намалената способност на кръвта да пренася кислород.

Алфа таласемичният траит обикновено се диагностицира чрез кръвни изследвания, включително пълна кръвна картина (ПКК) и хемоглобинова електрофореза.

Обикновено не се изисква специално лечение за алфа таласемичен траит, тъй като симптомите са леки или отсъстват.

Ако двама партньори имат алфа таласемичен траит, има вероятност тяхното дете да наследи тежка форма на алфа таласемия, като Хемоглобин H болест. Затова е препоръчително двойките, които планират да имат деца и знаят, че носят алфа таласемичен траит, да се консултират с генетичен консултант.

• Хемоглобин H болест

Хемоглобин H (HbH) болестта е една от формите на алфа таласемията и се характеризира с умерена до тежка анемия. Тя произлиза от нарушения в производството на алфа хемоглобинови вериги, които са част от структурата на хемоглобина.

Хемоглобин H възниква, когато три от четирите алфа гени са дефектни или изтрити. Това означава, че само един ген работи нормално.

Хората с HbH болест обикновено имат умерена до тежка анемия. Те могат да изпитват умора, жълтеница (жълт дисколорация на кожата и очите), уголемени селезъчка и черен дроб, и увеличен риск от инфекции.

Диагнозата на Хемоглобин H се базира на кръвни изследвания, включително пълна кръвна картина (ПКК) и хемоглобинова електрофореза. Хемоглобиновата електрофореза може да покаже наличието на специален тип хемоглобин, наречен хемоглобин H.

Лечението на Хемоглобин H може да включва редовни кръвни преливания, лечение с желязо (ако има прекомерно натрупване на желязо в организма), и други мерки за подкрепа.

Родители, които са „тихи носители“ на алфа таласемия или имат алфа таласемичен траит, могат да предадат тази мутация на своите деца. Ако двете родителски гени са засегнати, има риск детето да развие Хемоглобин H болест.

• Алфа таласемия майор

Тази форма на алфа таласемия произлиза от дефектни или изтрити всички четири алфа гени (два от всяка родителска хромозома). Това пречи на правилното формиране на алфа хемоглобинови вериги, което води до сериозна анемия дори преди раждането.

Тя може да причини смъртта на фетуса по време на бременността или кратко след раждане.

Ако фетусът оцелее до раждането, може да има изключително тежка анемия, уголемени органи (като сърце, черен дроб и селезъчка) и други сериозни здравословни проблеми.

Често, лечението на алфа таласемия майор е трудно и може да включва интензивна медицинска грижа. Родители, страдащи от алфа таласемия, трябва да се консултират с генетичен консултант и перинатален специалист.

Пренаталните изследвания могат да идентифицират дали фетусът има хидропс феталис. В някои случаи, може да се препоръчва прекратяване на бременността поради тежките аномалии и високия риск за смърт след раждане.

Много рядко на едно бебе му липсват всички четири гена. Това състояние се нарича алфа–таласемия майор или хидропс феталис. Бебетата, които имат хидропс феталис обикновено умират преди или скоро след раждането.

Бета Таласемия

За да направи достатъчно бета–глобин протеинови вериги, всеки организъм имате нужда от два гена (един от всеки родител). Ако един или двата от тези гени се променят, вие ще имате бета таласемия. Това означава, че тялото ви няма да направи достатъчно бета глобин протеин.

• Таласемия минор.

Таласемия минор или таласемичен траит e леката форма на таласемията и обикновено се отнася към бета таласемия, макар и алфа таласемия също да може да има своя „траит“ форма. Хората с бета таласемия минор имат един нормален и един мутиран ген за бета хемоглобин.

Повечето хора с таласемия минор не показват явни симптоми, или имат много лека анемия. Някои могат да изпитват умора или лека жълтеница.

Диагнозата се основава на кръвни изследвания. Пълната кръвна картина (ПКК) може да покаже малки, бледи червени кръвни клетки. Хемоглобиновата електрофореза може да покаже промяна в хемоглобиновите вериги.

Обикновено не се изисква специално лечение за таласемия минор. Хората с това състояние трябва да избягват приема на желязо, освен ако не е установена железодефицитна анемия.

Ако двама партньори имат таласемия минор, има риск тяхното дете да наследи тежка форма на болестта, наречена таласемия майор или бета таласемия майор. Това прави генетичното консултиране важно за двойките, които планират бременност и са носители на таласемия минор.

• Таласемия майор

Таласемия майор e известна също и като бета таласемия майор или сериозна бета таласемия. Тя е най-тежката форма на бета таласемия. Това е наследствено кръвно заболяване, при което се произвежда недостатъчно бета хемоглобинови вериги, водещо до сериозна анемия.

За да развие болестта, детето трябва да наследи един мутиран ген от всеки свой родител. Това означава, че двамата родители са или с таласемия минор или с друга форма на бета таласемия.

Симптомите обикновено започват в ранната детска възраст и включват умора, бледа кожа, уголемена селезъчка и жълтеница. С течение на времето могат да възникнат осложнения като уголемяване на черния дроб, нарушения в растежа, костни промени и натрупване на желязо в тялото.

Лечението на таласемия майор обикновено включва редовни кръвни преливания, за да се помогне на организма да има достатъчно здрави червени кръвни клетки. С течение на времето, честите преливания могат да доведат до прекомерно натрупване на желязо в организма, което може да навреди на органите. За да се предотврати това, може да се изисква лечение с хелатори на желязо.

Трансплантацията на костен мозък е единствената позната пълна лекуваща терапия за таласемия майор. Тя се предлага на някои пациенти, в зависимост от наличието на съвместим донор и други фактори.

С правилно лечение и управление на болестта, много хора с таласемия майор могат да живеят дълъг и продуктивен живот.

• Таласемия интермедия

Таласемия интермедия представлява средна форма между таласемия минор (талисемичен траит) и таласемия майор. Тя е по-тежка от таласемия минор, но не толкова тежка като таласемия майор.

Таласемия интермедия може да се получи от различни генетични комбинации. Например, някои хора може да имат два мутирани гена за бета таласемия, но мутациите са по-леки и не довеждат до тежка форма на болестта като при таласемия майор.

Хората с таласемия интермедия обикновено имат симптоми на анемия, като умора, бледа кожа и слабост. Те също така могат да имат уголемена селезъчка и някои от осложненията, свързани с таласемия майор, но в по-лека форма.

Някои хора с таласемия интермедия могат да изискват периодични кръвни преливания, особено по време на стрес или болест. Други може да не изискват преливания, но да се нуждаят от други видове лечение, като хелатори на желязо, за да предотвратят натрупването на желязо в тялото.

Таласемия интермедия изисква редовни медицински прегледи, за да се следи за възможни осложнения и да се определи най-добрата стратегия за лечение. Някои хора могат да се нуждаят от лекарства или други терапии, за да помогнат на тялото да произведе повече здрави червени кръвни клетки или да регулира нивата на желязо.

Въпреки че таласемия интермедия е по-лека от таласемия майор, тя все пак може да доведе до някои от същите осложнения, като увеличаване на размера на сърцето, проблеми с костите и натрупване на желязо в органи като черния дроб.

Симптоми при Таласемия

Основните признаци на таласемия са няколко, а именно това са усложненията които могат да настъпят в следствие на заболяването:

• Повишени нива на желязо – хората с таласемия могат да получат повишени нива на желязо в организма им или от самото заболяване или от чести кръвопреливания. Това е опасно защото твърде много желязо може да доведе до увреждане на сърцето, черният дроб и ендокринната система, която включва различни жлези, които пък от своя страна  произвеждат хормони които регулират важни процеси в тялото.
• Инфекция – при хората с таласемия има повишен риск от инфекция.
• Костни деформации – заболяването таласемия може да доведе със себе си разширяване на костният мозък, което води до разширяване на костите. Това може да доведе до ненормална костна структура, особенно в лицето и черепа на човек. Хората с това заболяване имат повишен риск от счупване на костите.
• Увеличен далак – далака е орган които се бори с инфекциите и филтрира нежелания материал, като стари иили повредени кръвни клетки. Таласемия често е придружена от унищожаване на голям брой червени кръвни клетки, а задачата на организма да премахне тези клетки води до увеличаване на далака. Текущото уголемяване на далака може да доведе до неговото отстраняване.
• Забавен темп на растежа – анемията може да доведе до растежът на детето да се забави. При деца с таласамия пубертетът също може да бъде отложен във времето.
• Сърдечни проблеми – различни аритмии на сърдечният ритъм може да е свързан с тежка таласемия.

Причини за Таласемия

• Семейна история – Таласемиите са наследени, тоест гените за разстройствата се предават от родителите на техните деца. Ако родителите ви имат липсващи или променени на хемоглобина гени, може да имате таласемия.
• Потекло – Таласемиите се проявяват най–често сред хора от Италиански, Гръцки, Близкия изток, Южна Азия и Африкански произход.
• Таласемията се наследява по автозомно рецесивен начин, въпреки че има и изключения. Важно е да се отбележи, че болестта не може да се предаде от дете на дете. Болестта се предава от родители, които носят самият ген на таласемията в своите клетки на своите деца. Носителят носи в себе си един нормален ген и един таласемен ген във всички свои клетки. Често това състояние се определя с фразата “следа на таласемия“. Повечето носители водят напълно нормален и здравословен начин на живот.
• Когато двамата родители носят гена на таласемия във себе си, вероятността техните деца да наследят гена от всеки родител и да имат тежка форма на болестта е 25%. Има вероятност около 50% детето на наследи по един от всеки вид гени (съответно здрав ген и ген носител) и самото то да стане преносител на таласемия като своите родители. Съществува и вариант при които детето получава два здрави гена от своите родители и то е напълно здраво. Този сценарии е вероятен при 25% от случаите. Това са примери при които и двамата родители носят гена на таласемия и са носители.
• Има и вариант при които единият родител е носител, а другия е напълно здрав и има и двата гена за синтезиране на хемоглобин. Тогава вероятността детето да е напълно здраво и да не е носител е около 50%, съответно и вероятността детето да е носител, но да е здраво т.е на не е с тежка форма на таласемия мажорна е също 50%.

Изследване за Таласемия

Изследването за таласемия включва редица тестове, които помагат на лекарите да идентифицират и класифицират типа на таласемия. Ето основните иследвания, които се използват при диагностициране на таласемия:

1. Пълна кръвна картина (ПКК): Тази проба измерва количеството и размера на различните видове кръвни клетки в кръвта. При таласемия, червените кръвни клетки могат да бъдат по-малки от нормалните (микроцитоза) и може да се наблюдава намалено количество на хемоглобина.
2. Хемоглобинова електрофореза: Тази проба разделя различните видове хемоглобин в кръвта. При таласемия могат да се появят аномални или намалени количества на някои видове хемоглобин.
3. Серумски феритин: Тази проба измерва количеството на феритин в кръвта, което може да покаже колко желязо се съхранява в тялото. Хората с таласемия могат да развият прекомерно натрупване на желязо в тялото поради редовни кръвни преливания или поради самата болест.
4. ДНК анализ: Генетичните тестове могат да идентифицират мутациите, които причиняват таласемия. Те са особено полезни при планиране на семейство или при пренатална диагностика.
5. Костна денситометрия: Може да се използва за оценка на здравината на костите при хора с таласемия, тъй като таласемията може да доведе до остеопороза или други проблеми с костите.
6. Ултразвук на черния дроб и селезъчката: Таласемията може да доведе до уголемяване на тези органи. Ултразвукът може да помогне в оценката на тяхното състояние.

Таласемия референтни стойности

В таблицата са поместени съответно средните и референтни стойности при изследването за таласемия. Важно е да кажем, че различните лаборатории работят с различни машини и химически реактиви, съответно референтните показания за таласемия може да различават.

	Средна стойност	Референтни стойности
Хемоглобин(Hb) [g/dl]	6.8	3.9 - 9.3
Средно съдържание на хемоглобин в един еритроцит(МСН) [pg]	20.9	15 - 26
Среден обем на еритроцитите (MCV) [FL]	65.8	57-75
Средна концентрация на хемоглобин в еритроцитите(MCHC) [g/dl]	30.9	26 - 34

Лечение на Таласемия

Процедурите за лечение на таласемиите зависят от вида и тежестта на заболяването. Хората, които са носители или, които имат алфа или бета таласемия черти нямат или имат леки симптоми. Най–вероятно ще се наложи малко или може би дори никакво лечение. Лекарите използват три стандартни терапии за умерена и тежка форма на таласемия. Тези процедури включват кръвопреливания , желязо хелатотерапия, както и допълнителен прием на фолиева киселина. Други процедури са разработени или се тестват, но те се използват много по–рядко.

Хората, които имат умерени или тежки таласемиите сега живеят по–дълго и имат по–добро качество на живот. Въпреки това, усложнения от таласемия при нейното лечение са чести. Хората, които имат умерени или тежки таласемии, трябва внимателно да следвате плановете си за лечение. Те трябва да се грижи за себе си, за да останат толкова здрави, колкото е възможно.