Какво е Таласемия?
Името Таласемия произлиза от гръцките думи – море и кръв. Терминът е използван за първи път през 1932 година. Под Таласемия се има в предвид различни форми на наследствени автозомни рецесивни заболявания на кръвта. Таласемиите засягат мъже и жени, който се проявяват най–често в региона на Средиземно море – Италия, Гърция, Испания, както и при хора от Африкански произход и от Средния Изток. В България се наблюдават предимно в Южна част на страната – Южна България.
Таласемия е един вид анемия – недостиг на червени кръвни клетки. Това разстройство на организма се дължи на отслабването и разрушаването на червените кръвни клетки. Вашето тяло има три вида кръвни клетки: червени кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите. Червените кръвни клетки съдържат хемоглобин, богата на желязо протеин, който пренася кислорода от белите дробове до всички части на тялото. Таласемията е причинена от разновидност на липсващи гени, които влияят върху това как тялото произвежда хомоглобин. Гените контролират как тялото прави хемоглобин протеинови вериги. Когато тези гени липсват или са променени, се случват таласемиите. Таласамия води до тежка или лека анемия, тя ще се представи като микроцитна анемия. Таласемия може да доведе до значителни усложнения на оранизма, включително натрупване на желязо, костни деформации и сърдечно–съдови заболявания.
Видове Таласемия
Таласемиите се класифицират според засегнатата верига на молекулата на хемоглобина. Основните са Алба и Бета. При Алфа таласемиите е засегната веригата за производството на алфа глобин, а в бета теласемия е засегнато производството на верига на бета глобин.
– Алфа Таласемия – Организма има нужда от четири гена (два от всеки родител), за да направи достатъчно алфа–глобин протеинови вериги. Ако един или повече от гените липсва, ще имате алфа таласемия следа или заболяване. Това означава, че вашето тяло не произвежда достатъчно алфа глобин протеин.
- Ако ви липсва един ген, вие сте един „тих“ носител. Това означава, че няма да има никакви признаци на заболяване.
- Ако ти липсва два гена, имате алфа таласемия черта (също наречен алфа–таласемия минор). Може да се наложи лека анемия.
- Ако ти липсва три гена, вие най–вероятно имате хемоглобин H заболяване (което на кръвен тест може се да открие). Тази форма на таласемия причинява умерена до тежка анемия.
Много рядко на едно бебе му липсват всички четири гена. Това състояние се нарича алфа–таласемия майор или хидропс феталис. Бебетата, които имат хидропс феталис обикновено умират преди или скоро след раждането.
– Бета Таласемия – за да направи достатъчно бета–глобин протеинови вериги , всеки организъм имате нужда от два гена (един от всеки родител). Ако един или двата от тези гени се променят, вие ще имате бета таласемия. Това означава, че тялото ви няма да направи достатъчно бета глобин протеин.
- Ако имате един променен ген, ти просто си носител на таласемия. Това състояние се нарича бета–таласемия черта или бета–таласемия минор. Той причинява лека анемия.
- Ако и двата гена са променени, ще имат бета таласемия интермедия или бета–таласемия майор (наричан също анемия Кулей). Формулярът за интермедия на заболяването причинява умерена анемия. Основната форма обикновено причинява тежка анемия.
Симптоми при таласемия
Основните признаци на таласемия са няколко, а именно това са усложненията които могат да настъпят в следствие на заболяването:
- Претоварване с желязо – хората с таласемия могат да получат повишени нива на желязо в организма им или от самото заболяване или от чести кръвопреливания. Това е опасно защото твърде много желязо може да доведе до увреждане на сърцето, черният дроб и ендокринната система, която включва различни жлези, които пък от своя страна произвеждат хормони които регулират важни процеси в тялото.
- Инфекция – при хората с таласемия има повишен риск от инфекция.
- Костни деформации – заболяването таласемия може да доведе със себе си разширяване на костният мозък, което води до разширяване на костите. Това може да доведе до ненормална костна структура, особенно в лицето и черепа на човек. Хората с това заболяване имат повишен риск от счупване на костите.
- Увеличен далак – далака е орган които се бори с инфекциите и филтрира нежелания материал, като стари иили повредени кръвни клетки. Таласемия често е придружена от унищожаване на голям брой червени кръвни клетки, а задачата на организма да премахне тези клетки води до увеличаване на далака. Текущото уголемяване на далака може да доведе до неговото отстраняване.
- Забавен темп на растеж – анемията може да доведе до растежът на детето да се забави. При деца с таласамия пубертетът също може да бъде отложен във времето.
- Сърдечни проблеми – различни аритмии на сърдечният ритъм може да е свързан с тежка таласемия.
Причини и Кой е изложен на риск от таласемиите?
- Семейна история – Таласемиите са наследени, тоест гените за разстройствата се предават от родителите на техните деца. Ако родителите ви имат липсващи или променени на хемоглобина гени, може да имате таласемия.
- Потекло – Таласемиите се проявяват най–често сред хора от Италиански, Гръцки, Близкия изток, Южна Азия и Африкански произход.
- Таласемията се наследява по автозомно рецесивен начин, въпреки че има и изключения. Важно е да се отбележи, че болестта не може да се предаде от дете на дете. Болестта се предава от родители, които носят самият ген на таласемията в своите клетки на своите деца. Носителят носи в себе си един нормален ген и един таласемен ген във всички свои клетки. Често това състояние се определя с фразата “следа на таласемия“. Повечето носители водят напълно нормален и здравословен начин на живот.
- Когато двамата родители носят гена на таласемия във себе си, вероятността техните деца да наследят гена от всеки родител и да имат тежка форма на болестта е 25%. Има вероятност около 50% детето на наследи по един от всеки вид гени (съответно здрав ген и ген носител) и самото то да стане преносител на таласемия като своите родители. Съществува и вариант при които детето получава два здрави гена от своите родители и то е напълно здраво. Този сценарии е вероятен при 25% от случаите. Това са примери при които и двамата родители носят гена на таласемия и са носители.
- Има и вариант при които единият родител е носител, а другия е напълно здрав и има и двата гена за синтезиране на хемоглобин. Тогава вероятността детето да е напълно здраво и да не е носител е около 50%, съответно и вероятността детето да е носител, но да е здраво т.е на не е с тежка форма на таласемия мажорна е също 50%.
Поставяне на диагноза
Лекарите диагностицират таласемиите, чрез използване на кръвни тестове , включително пълна кръвна картина и специални тестове за определяне на хемоглобина.
- Пълната кръвна картина измерва количеството на хемоглобина и на различните видове кръвни клетки, като червени кръвни клетки. Хората, които имат таласемиите имат по–малко здрави червени кръвни клетки и по–нисък хемоглобин от нормалното в кръвта им.
- Хемоглобин тестове измерват видове хемоглобин в кръвната проба. Хората, които имат таласемиите имат проблеми с алфа–или бета–глобин протеинови вериги на хемоглобина.
Лечение на Таласемия
Процедурите за лечение на таласемиите зависят от вида и тежестта на заболяването. Хората, които са носители или, които имат алфа или бета таласемия черти нямат или имат леки симптоми. Най–вероятно ще се наложи малко или може би дори никакво лечение. Лекарите използват три стандартни терапии за умерена и тежка форма на таласемия. Тези процедури включват кръвопреливания , желязо хелатотерапия, както и допълнителен прием на фолиева киселина. Други процедури са разработени или се тестват, но те се използват много по–рядко.
В заключение ще кажем, че процедури за лечение на таласемия са се подобрили през годините. Хората, които имат умерени или тежки таласемиите сега живеят по–дълго и имат по–добро качество на живот. Въпреки това, усложнения от таласемия при нейното лечение са чести. Хората, които имат умерени или тежки таласемиите, трябва внимателно да следвате плановете си за лечение. Те трябва да се грижи за себе си, за да остане толкова здрави, колкото е възможно.
