Фенилкетонурия

Какво е Фенилкетонурия?
Фенилкетонурията е рядко наследствено заболяване, което води до прекомерно натрупване на една аминокиселина, наречена фенилаланин, в тялото ви. Тя е причинена от дефект в гена, която спомага за създаването на ензим, необходим да се разгражда фенилаланинът. През останалата част от живота си след диагнозата, хора с фенилкетонурия – бебета, деца и възрастни – трябва да следват диета, която ограничава фенилаланин, който се намира предимно в храни, които съдържат протеини.

Какви са най – често срещаните симптоми при Фенилкетонурия?
Новородените с фенилкетонурия първоначално нямат никакви симптоми. Без лечение бебета обикновено развиват признаците в рамките на няколко месеца.
Симптомите могат да бъдат тежки или леки и могат да включват:
– Интелектуални затруднения
– Забавено развитие
– Поведенчески, емоционални и социални проблеми
– Психиатрични разстройства
– Неврологични проблеми, които могат да включват гърчове
– Хиперактивност
– Бедните костната здравина
– Обриви на кожата (екзема)
– Мухлясала миризма в дъха, кожата или урина, причинено от прекалено много фенилаланин в тялото на детето
– Светла кожа и сини очи, защото фенилаланин може да превърне в меланин–пигмент, отговорен за цвета на косата и кожата
– Необичайно малка глава (микроцефалия)

Бременност и Фенилкетонурия!
Жена, която има това заболяване  и забременее е в риск от друга форма на състоянието, наричана майчина фенилкетонурия. Ако жената не спазва специална  диета преди и по време на бременността, фенилаланин в кръвта може да стане много висок и да навреди на развиващия се плод или да предизвика спонтанен аборт. Дори жените с лека форма може да поставят техните неродени деца в риск, ако не спазват диета.

Бебета, родени от майки с високи нива на фенилаланин често не наследяват заболяването. Въпреки това те могат да имат сериозни последици, ако нивото на фенилаланин е високо в кръвта на майката. Усложнения при раждането може да включва:
– Интелектуални затруднения
– Ниско тегло при раждане
– Забавено развитие
– Необичайно малка глава
– Дефекти на сърцето
– Поведенчески проблеми

Причини за появата на Фенилкетонурия!
Генетична мутация причинява фенилкетонурията. Дефектният ген причинява липса или дефицит на ензима, който е необходим за обработка на аминокиселината фенилаланин. Опасно натрупване на фенилаланин може да се развива, когато човек с фенилкетонурия яде храни, които са с високо съдържание на протеини, като мляко, сирене, ядки или месо. Най–често се предава на деца от двама родители, които са носители на заболяването, но не го знаят.

Какви могат да бъдат усложненията при Фенилкетонурия?
– Нелекуваната фенилкетонурия може да доведе до:
– Необратимо увреждане на мозъка и бъдещи интелектуални затруднения в рамките на първите няколко месеца от живота
– Неврологични проблеми като припадъци и тремор
– Необичайно малка глава (микроцефалия)
– Поведенчески, емоционални и социални проблеми при по–големи деца и възрастни
– Значителни здравословни и проблеми в развитието
– Тестове и диагностика на Фенилкетонурия

Кръвните тестове при новороденото идентифицира почти всички случаи на фенилкетонурия. Ако имате фамилна или лична анамнеза за това заболяване, то тогава вашият практикуваш лекар може да ви препоръча скрининг тестове преди бременността или раждането. Тест за фенилкетонурия се прави 1 ден или 2 дни след раждането на бебето. Ако този тест показва, че вашето бебе може да има фенилкетонурия – може да се наложи да направите и други допълнителни тестове за потвърждаване на диагнозата, включително повече кръвни изследвания и тестове на урината.

Лечение и лекарства за Фенилкетонурия
Основното лечение включва:
– Цял живот диета с ограничен прием на протеин, защото храните с протеини съдържат фенилаланин
– Прием на специална хранителна добавка, за да сте сигурни, че вашето тяло получава достатъчно съществени протеин (без фенилаланин) и хранителни вещества, които са от решаващо значение за растежа и общото здраве.
– Избягват се: мляко, яйца, сирене, ядки, соя, фасул, пиле, говеждо месо, свинско месо, риба. Също се премахват някои други храни и напитки, включително много диетични газирани напитки и други напитки, които съдържат аспартам.  Трябва да говорите с специалист диетолог, за да научите повече за вашите специфични хранителни нужди.
– Тъй като хората с това заболяване са с много ограничена диета, те трябва да получават съществени хранителни вещества чрез специална формула, която е специална хранителна добавка за хора с фенилкетонурия. Фенилаланин е изолиран в добавката и тя осигурява протеини и други хранителни вещества във форма, която е безопасна за хората с фенилкетонурия. Вашият лекар или диетолог може да ви помогне да намерите подходящия вид добавка.
– Тъй като при кърмачета и майчиното мляко съдържа фенилаланин, бебета с фенилкетонурия вместо кърма трябва да консумират специално адаптирано мляко без фенилаланин. По–големите деца и възрастни продължават да пият или ядат добавка за заместител на дневното количество необходим протеин, както е указано от лекар или диетолог. Това продължава през целия живот на болните.

Необходимостта от постоянен прием на хранителна добавка, особено ако вашето дете не я намера вкусна, както и избор на ограничени видове храни, може да направят диетата голямо предизвикателство. Но семействата трябва да се ангажират с тази промяна в начина на живот много отговорно, защото това е единственият начин да се предотвратят сериозни здравословни проблеми, които може да произхождат от Фенилкетонурия.