Аненцефалия

Аненцефалията е сериозен дефект при раждането, при който бебето се ражда без части на мозъка и черепа и загива скоро след раждането.

Какво е аненцефалията?

Аненцефалията е вид дефект на невралната тръба. Още при формирането на плода и неговата неврална тръба се затваря – това помага за образуването на мозъка на бебето и череп, както и гръбначния мозък и костите на гръбначния стълб. Аненцефалията се случва, когато горната част на невралната тръба не се затвори докрай. Това често води до раждане на бебе без предната част на мозъка – поясния дял и без частта, която отговаря за координацията. Останалите части от мозъка често не са обхванати от кости или кожа. Световната здравна организация например изчислява, че всяка година около 3 бременности на всеки 10,000 в Съединените щати ще развият аненцефалия, което означава, че около 1206 бременности са засегнати от това заболяване всяка година в Съединените щати.

Какви са основните видове причини и рисковите фактори за поява на аненцефалия?

Причините за аненцефалия сред повечето бебета са неизвестни на науката все още. Някои бебета имат аненцефалия поради промяна в техните гени или хромозоми, което се открива при генетични тестове. Аненцефалията може да бъде причинена от комбинация от гени и други фактори като контакт на майката с околната среда или това, което майката яде или пие, или някои лекарства, които тя използва по време на бременността. Подобно на много семейства на деца с вроден дефект Световната здравна организация иска да разберете какво го причинява. Разбирането на факторите, които са по чести сред бебета с вроден дефект ще им помогне да научат повече за причините. Науката финансира центрове за изследвания и превенцията на вродените дефекти, които сътрудничат на големи проучвания като такива за превенция на националните вродени дефекти, имащи за цел да разберат причините и рискове за вродените дефекти, включително аненцефалията.

Изследванията на този етап са извели важни констатации за някои от факторите, които влияят за повишаване на риска за развитиена на аненцефалия:
– Ниският прием на фолиева киселина преди забременяването и в началото на бременността увеличава риска от бременност, която може да завърши с дефект на невралната тръба, включително аненцефалия.
– Тъй като лекарите провеждат широка кампания за прием на храни и добавки с фолиева киселина –  е налице спад с в бременностите, засегнати от дефекти на невралната тръба като спина бифида и аненцефалия.
– Бебета, родени от майки испанки са с повишен риск за аненцефалия. Причините за повишен риск сред испанките все още не са добре проучени и ясни.
– Световната здравна организация продължава да проучва вродените дефекти, включително и аненцефалията и как могат да ги предотвратят. Ако сте бременна или мислите за забременявате, говорете с вашия лекар за начините за увеличаване на шансовете за износване на здраво бебе.

Как се поставя диагноза аненцефалия?

Аненцефалията може да бъде диагностицирана още при бременност или след като бебето се роди.
– По време на бременност:
По време на бременността се провеждат скринингови изследвания като фетална морфология и биохимичен скрининг, за да се провери за вродени дефекти и други усложнения при плода. Аненцефалията би довела до ненормални резултати в кръвните или серумни тестове или може да се констатира по време на 4D ултразвукoво изследване.
– След като бебето се роди:
В някои случаи аненцефалията не може да се диагностицира пренатално и се установява едва след като бебето се е родило. Аненцефалията  се вижда веднага при раждането.

Лечение на Аненцефалия

Има ли лечение за този вроден дефект? На науката все още не е известно лечение или някаква терапия  за аненцефалията. Почти всички бебета, родени с аненцефалия умират много скоро, до часове, след раждането.

За да сте спокойни, че носите здраво бебе, е важно да сте редовни на пренаталните консултации и стриктни по отношението на всички изследвания, които ви препоръчват да правите, включително биохимичен скрининг, който вече се покрива от Здравната каса и фетална морфология, която за съжаление се заплаща, в рамките на 160–200 лв.